Телефон: 7 (963) 999-51-28
Email: info@norma220.ru
Часы работы: 09:00 - 21:00
Что такое хромосомные перестройки?
  • 21-янв-2019, 14:50
  • 561

Что такое хромосомные перестройки?

Хромосомная делеция является формой хромосомной мутации . Хромосомные мутации происходят из-за изменений в структуре хромосомы, в отличие от генных мутаций, которые являются изменениями в химическом составе хромосомы. Мутации хромосом могут быть обнаружены, если смотреть на ДНК через микроскоп. Мутации - это изменения в ДНК, и они могут иметь негативные или позитивные последствия.

В ядре живых клеток ДНК находится в цепях, называемых хромосомами . Каждый тип организма имеет определенное количество хромосом в своих клетках. Например, у человека 46 хромосом или 23 идентичных пары. Вдоль хромосом гены определяют характеристики клеток и, в конечном итоге, организма. Любая мутация, которая происходит в хромосоме, повлияет на эту генетическую информацию.

Когда происходит делеция хромосомы, часть хромосомы удаляется или удаляется. В большинстве случаев хромосомы могут быть обнаружены в виде длинных тонких нитей ДНК в ядре. Все они намотаны друг на друга, поэтому существует множество возможностей для взаимодействия с другими хромосомами и с самими собой.

Во время делеции хромосомы хромосома разрывается в двух разных местах. Когда части соединяются вместе, концевые части присоединяются, и средняя часть выпадает. Эта средняя часть хромосомы была удалена. В зависимости от того, какая генетическая информация содержится в удаленном фрагменте хромосомы, последствия могут быть очень серьезными. В некоторых случаях этот тип удаления может быть смертельным.

Когда происходит делеция хромосомы, гены в удаленном фрагменте практически теряются в клетке. Поскольку они больше не являются частью хромосомы, они не будут проходить процессы транскрипции и трансляции, поэтому соответствующие белки не будут продуцироваться. Кроме того, если клетка выживет и размножится, этот фрагмент ДНК не будет скопирован, поэтому все последующие клетки также будут иметь эту мутацию. Этот тип мутации окажет глубокое влияние на то, как организм продолжает развиваться. На самом деле, все, кроме самых коротких хромосомных делеций, летальны для клетки.

В зависимости от размера делеции хромосомы, это можно увидеть под микроскопом. Поскольку хромосомы находятся в идентичных парах, одна от отца и одна от матери, две пары можно сравнить. Если в одной из пар происходит значительное удаление, она будет выглядеть иначе, чем ее партнер. Таким образом, место удаления также может быть определено.

Существует много различных нарушений хромосом человека , которые вызваны делецией хромосом. Есть также много разных симптомов и тяжесть симптомов в зависимости от того, какая хромосома была удалена и сколько. Примерами нарушений, вызванных делецией хромосом, являются кри-дю-чат и некоторые случаи мышечной дистрофии Дюшенна.

Другие новости